我以為孩子生病或者中毒了。包平”浩浩媽媽趕緊帶著浩浩來(lái)到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查。常的差點(diǎn)檢查結(jié)果顯示，胡豆孩命浩浩患上葡萄糖6磷脫氫酶缺乏癥(G6PD)，歲男俗稱“胡豆黃”。包平

摘要:

　　家長(zhǎng)以為孩子是常的差點(diǎn)過(guò)于勞累，趕緊帶他回家休息。胡豆孩命第二天一早，歲男浩浩媽媽發(fā)現(xiàn)孩子的包平眼仁和皮膚也開(kāi)始發(fā)黃，整個(gè)人非常難受。常的差點(diǎn)記者23日從重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院獲悉，胡豆孩命浩浩是歲男因?yàn)榛忌狭嘶蛲蛔兊倪z傳病“胡豆黃”。

　　我以為孩子生病或者中毒了。包平”浩浩媽媽趕緊帶著浩浩來(lái)到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查。常的差點(diǎn)檢查結(jié)果顯示，胡豆孩命浩浩患上葡萄糖6磷脫氫酶缺乏癥(G6PD)，俗稱“胡豆黃”。

　　據(jù)新生兒篩查中心主任鄒琳介紹，“胡豆黃”是一種基因突變的遺傳病。“如果‘胡豆黃’患兒不慎服用了胡豆類食品和氧化類藥物，可導(dǎo)致急性溶血性貧血。嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)昏迷、休克、重癥可導(dǎo)致腎功能衰竭死亡。”鄒琳說(shuō)。

　　浩浩媽媽回憶，看電影時(shí)她給浩浩買零食里的確有一包“怪味胡豆”。“浩浩當(dāng)時(shí)無(wú)聊，把它全部吃完了。”

　　鄒琳說(shuō)，這種遺傳病在西南地區(qū)高發(fā)，發(fā)病率為1/3000左右，如不及時(shí)治療，死亡率極高。“在新生兒期做G6PD活性檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)該病，并且能夠早期干預(yù)。”

　　其實(shí)，只需要4滴新生兒足底血，就能篩查四種最常見(jiàn)的出生缺陷性疾病。”鄒琳說(shuō)，以前需要多次反復(fù)檢查才能確診的復(fù)雜性紫紺先天性心臟病等疾病，現(xiàn)在4滴足底血就可以確診。

　　據(jù)了解，新生兒出生之后，通常會(huì)由出生醫(yī)院的婦幼保健醫(yī)生或者兒科醫(yī)生，對(duì)孩子進(jìn)行評(píng)分。對(duì)孩子是否有肢體缺陷、唐氏綜合癥、唇腭裂等情況進(jìn)行篩查。但涉及苯丙酮尿癥、先天性甲減等遺傳代謝疾病，則需要通過(guò)抽取新生兒血液進(jìn)行篩查。

　　鄒琳表示，由于很多家長(zhǎng)對(duì)新生兒遺傳代謝篩查不了解，覺(jué)得自己的孩子只要通過(guò)了外觀篩查沒(méi)有明顯缺陷，就不太愿意做進(jìn)一步的篩查。“其實(shí)很多的疾病是在孩子成長(zhǎng)的過(guò)程中才體現(xiàn)出來(lái)，但較好的治療效果已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了。”

　　據(jù)了解，新生兒疾病篩查方法很簡(jiǎn)單，只需要取足跟4滴血就可完成。“若錯(cuò)過(guò)3個(gè)月內(nèi)的較好治療時(shí)機(jī)，患兒的腦損傷等后遺癥將不可逆。”鄒琳建議，新生兒出生72小時(shí)充分哺育后(特殊情況下，必須保證充分哺育6次后)，由接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)取其足跟血樣四滴，送往衛(wèi)計(jì)委指定的新生兒篩查中心進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。