唐氏綜合征(DS)是唐氏最常見的也是最嚴重的一種出生缺陷病。每一位母親在準備懷孕的篩查時都害怕自己會懷上唐氏兒,一起來了解一下唐氏綜合癥的最好誘因吧。唐氏綜合癥的唐氏誘因:
遺傳——唐氏綜合征的發病10%是因為來自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子,篩查再生第二胎得病的最好機會高過一般人。
致畸物質及疾病——環境中致畸物質如放射線、唐氏苯、篩查農藥等,最好以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。唐氏孕前或懷孕早期的篩查女性如果腹部接受過放射線照射,子女中出現唐氏綜合征的最好機率明顯增高。
妊娠時父母的唐氏年齡——孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。隨著母親年齡的篩查增大,子女發病的最好機會也增高。高齡產婦必須作產前診斷,然而年輕的母親也并非沒有可能生產唐氏兒。
所以懷孕前要做好產前篩選,提到產前篩查,很多人首先會想到唐氏綜合征產前篩查。雖然大部分準備懷孕或已經懷孕者已認同唐篩,但還是有一些問題在困擾著大家,如孕婦到底應該做早篩還是中篩?做了早篩還要做中篩嗎?
篩查策略簡單來說有兩大類:獨立篩查和聯合篩查。前一種是指孕婦或者做早篩,或者做中篩,并不需要都做。但是篩查是有時限的,如果孕婦錯過早篩時間,只能進行中篩彌補。后一種篩查方法是指在孕早期和孕中期分別采集標本進行檢測,然后要等待一個最終結果。但不管是哪一種篩查方法或篩查策略,都不是確診,都存在漏檢的可能,這是這種技術本身存在的問題,與其他無關。在完成了早篩之后,建議不必再進行中篩。
其實無論接受哪種篩查方法或篩查策略,當你拿到篩查結果時,建議第一時間與醫生咨詢,而不是自己在家里妄自揣測,徒增煩惱與焦慮。對于唐氏綜合征的篩查,不管篩查的時間點是哪個,一定要做!早發現、早干預和早治療,避免不必要的或者更大的傷害,也是一種對自己和家人的疼愛和責任!