每個寶寶都是寶寶由母親懷胎十月，辛苦誕下，患上罕當然希望孩子能健康成長，先天性高但是氨血如果孩子不幸得了先天性疾病，母親肯定是癥母最著急最揪心的人。母愛也向來是親割最偉大的，一個寶寶患上罕見病。肝救

摘要:

　　每個寶寶都是寶寶由母親懷胎十月，辛苦誕下，患上罕當然希望孩子能健康成長，先天性高但是氨血如果孩子不幸得了先天性疾病，母親肯定是癥母最著急最揪心的人。母愛也向來是親割最偉大的，一個寶寶患上罕見病，肝救需要肝臟移植，寶寶90后母親割肝救子，網友紛紛留言鼓勵并且捐款。

　　“手術很成功，孩子還要在ICU繼續觀察……”聽到主刀醫生的這句話，浙江寧波的一位父親伊澹敏淚如雨下。20日，他的妻子馬瑛瑛和孩子童童同時躺在上海仁濟醫院手術室中。一場肝移植手術，挽救了患高氨血癥孩子的性命，而手術的大部分費用是來自素昧平生的網民，短短四天時間，近四千網民為這個家庭眾籌了近14萬元手術費。

　　寶寶患上罕見先天性高氨血癥 母親割肝救子

　　伊澹敏夫婦是寧波象山西周鎮伊家村的村民，2014年孩子童童的誕生使小家庭更加圓滿。然而就在孩子出生沒多久，被診斷出患有小兒先天性高氨血癥，因為體內缺少一種酶，無法分解蛋白質在消化過程中產生的氨，從而導致氨中毒。“任何含有蛋白質的食物對童童都是致命毒藥。”伊澹敏說。

　　據了解，小兒先天性高氨血癥的患病率為十萬分之一，全寧波只此一例。在孩子成長的27個月中，夫妻倆悉心照顧，通過各種途徑購買國外高價無蛋白奶粉，但仍未能避免蛋白質過量攝入給孩子造成的傷害，孩子先后因為兩次意外攝入過量蛋白質而病危住院。

　　主治醫生說，除非進行肝移植，否則孩子一輩子都要靠低蛋白飲食，而且一旦血氨控制不好，對身體的損傷將不可逆。盡管疾病已將這個家庭幾乎掏空，但夫妻倆還是決定接受親體肝移植手術，90后母親馬瑛瑛不想讓家里的頂梁柱伊澹敏身體受傷，決定自己為孩子供肝。

　　“僅僅肝移植手術費就是20萬元，加上后續的費用，家里的積蓄只是杯水車薪。”病床上馬瑛瑛說，“我們也只是抱著試試的態度，在眾籌平臺上尋求15萬元的手術費幫助。”

　　令馬瑛瑛夫婦沒想到的是，9月18日眾籌帖《90后媽媽割肝救罕見病患兒》發出后，立刻在朋友圈刷屏，僅一天時間就募集錢款達到10萬元。

　　“若沒有網友們的捐助，孩子根本沒有手術治療的機會。”伊澹敏對網民的支持非常感激。截至21日晚19點30分，已獲得3820次的捐款支持，已籌金額達到13.7萬余元。不少網民不僅捐款表達支持，還留言鼓勵。網民“何樂觀主義者”說，“雖然不認識，希望母子平安康復。”

　　寶寶患上的小兒先天性高氨血癥是什么呢?下面就一起來了解下這種疾病。

　　小兒先天性高氨血癥

　　先天性高氨血癥是由于尿素合成的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經系統功能損害的疾病。

　　尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。

　　初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數天內開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨著血氨蓄積的增加，出現過度換氣、呼吸性堿中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高。可有驚厥發作。常致昏迷，進行性腦干功能減弱，顱內壓增高，多在嬰兒期死亡。

　　部分性酶缺乏時，多在生后數月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現。對蛋白質不耐受，在食入較多蛋白或間發感染時血氨明顯升高，出現陣發性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟失調。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有驚厥、行為異常、易激惹、多動或攻擊行為。慢性病程，可有發育不良，進行性腦變性癥狀，智力落后。

　　如何預防小兒高氨血癥?

　　1.雜合子檢出

　　可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。

　　2.產前診斷

　　羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。

　　根據以上可做好遺傳學咨詢工作，必要時可終止妊娠。