8月17日，國內(nèi)記者從復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院獲悉，首張?jiān)撛洪_出國內(nèi)第一張“利司撲蘭口服溶液用散”處方，復(fù)旦服藥方一名來自寧夏的兒科6月齡1型脊髓性肌萎縮癥女性患兒順利接受治療，成為全國首例接受口服治療的開出脊髓性肌萎縮癥兒童。

由復(fù)旦兒科共同參與的脊髓治療罕見病脊髓性肌萎縮癥新藥“利司撲蘭”的全球多中心臨床試驗(yàn)研究FIREFISH在國際上取得新突破，成果于近日在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表。性肌

1型脊髓性肌萎縮癥是萎縮物治一種危及全身多器官、可致殘致死的癥兒罕見神經(jīng)疾病，由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白表達(dá)不足引起，童口孩子常在6月齡以內(nèi)發(fā)病，療處無法獨(dú)坐。國內(nèi)

“利司撲蘭”作為全球首個(gè)獲批直接以RNA為靶點(diǎn)發(fā)揮作用的首張小分子藥物，通過特異性地剪接修飾基因，復(fù)旦服藥方可增加功能性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存（SMN）蛋白水平。兒科“利司撲蘭”能夠穿透血腦屏障，分布于中樞和外周，提高中樞和外周SMN蛋白水平。

FIREFISH是在國內(nèi)開展的第一個(gè)針對(duì)脊髓性肌萎縮癥治療的臨床研究。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、研究項(xiàng)目負(fù)責(zé)人之一、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院教授王藝介紹，F(xiàn)IREFISH研究的第二部分將來自10個(gè)國家、14個(gè)研究中心的41名1-7月齡患兒作為研究對(duì)象，評(píng)估“利司撲蘭”治療的有效性及安全性。

研究結(jié)果顯示，治療12個(gè)月后，29%的患兒實(shí)現(xiàn)了無支撐獨(dú)坐5秒，在后續(xù)發(fā)表的24個(gè)月治療數(shù)據(jù)中，有61%嬰兒實(shí)現(xiàn)獨(dú)坐，78%嬰兒在12個(gè)月內(nèi)實(shí)現(xiàn)了不同程度的運(yùn)動(dòng)里程碑的突破。

“中國患兒的研究數(shù)據(jù)顯示，36.4%的患兒在12個(gè)月內(nèi)實(shí)現(xiàn)獨(dú)坐，81.8%有運(yùn)動(dòng)里程碑式的突破。”王藝說，除運(yùn)動(dòng)功能改善外，患兒12個(gè)月生存率也有顯著提高，對(duì)于呼吸、吞咽功能保留的臨床數(shù)據(jù)也非常振奮人心。

2018年，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院響應(yīng)國家衛(wèi)健委對(duì)于罕見病的支持政策，開設(shè)脊髓性肌萎縮癥（SMA）專病門診，同時(shí)在神經(jīng)肌病分子診斷實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)基礎(chǔ)上建立起SMA病例數(shù)據(jù)庫。

同年王藝教授率先牽頭組建SMA多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，涵蓋神經(jīng)科、康復(fù)科、營養(yǎng)科、呼吸科、眼科、重癥醫(yī)學(xué)科、骨科等多學(xué)科，團(tuán)隊(duì)深入學(xué)習(xí)SMA多學(xué)科管理治療并逐步應(yīng)用于患者，并具備了SMA國際臨床研究的能力和水平。

2019 年，復(fù)旦兒科成立SMA MDT診療中心，為國內(nèi)SMA患者提供多學(xué)科綜合、全病程的疾病管理。

在FIREFISH研究中，復(fù)旦兒科貢獻(xiàn)了七分之一的病例，團(tuán)隊(duì)成員高質(zhì)量的研究執(zhí)行、量表評(píng)估、團(tuán)隊(duì)協(xié)作能力，保障了臨床試驗(yàn)順利進(jìn)行，為該臨床試驗(yàn)提供高質(zhì)量的、可靠的第一手研究數(shù)據(jù)及新藥成功研發(fā)作出重要貢獻(xiàn)。本次研究的成功，也為今后復(fù)旦兒科進(jìn)行SMA臨床試驗(yàn)奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，進(jìn)一步推動(dòng)SMA診療、研究進(jìn)程。

（圖源：院方供圖）

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